1例COL2A1基因新发变异致胎儿短肢畸形的遗传学分析

作者：宁昊丰; 柴玉琼; 王亚男^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(03): 480-485.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220311.001

• COL2A1基因
• 全外显子组测序
• 短肢畸形
• 软骨成长不全Ⅱ型

目的 对1例超声提示短肢畸形的引产胎儿进行基因测序分析，明确其遗传学病因。方法 提取引产胎儿肌肉组织基因组DNA，进行全基因组拷贝数变异检测和全外显子组测序分析，对检测到的可疑位点用Sanger测序进行验证，根据基于ACMG/AMP和ClinGen框架的遗传变异解读规则判断致病性。结果 引产胎儿的COL2A1基因存在c.3604＿3606del杂合变异，父母均为野生型，该变异为新发变异，判定为“可疑致病”。结论 COL2A1基因的c.3604＿3606del杂合变异为与胎儿短肢畸形相关的全新突变，该变异丰富了COL2A1基因变异谱。