AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症合并尿路扩张、生长激素缺乏1例报告

作者：赵玲; 刘晓静^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(12): 912-915.

• 先天性肾性尿崩症
• AVPR2基因
• 尿路扩张
• 生长激素缺乏症

目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓。经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症。基因检测显示患儿AVPR2基因第2外显子错义变异c.347(exon2)A>T(p.K116M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI。结论 CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院