脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析

作者：谢秋幼; 梁秀龄; 李洵桦; 黄智恒; 石铸; 任廷文; 黄丽; 徐琳

来源：中山大学学报(医学科学版), 2004, (02): 138-140+145.

DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2004.0037

• 脊髓小脑性共济失调
• 三核苷酸重复疾病
• 动态突变
• 重复序列 spinocerebellar ataxia
• trinucleotide repeat disease
• dynamic mutation
• repeated sequence

【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数。【结果】正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27。检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为6...

• 单位
  中山大学附属第一医院; 广东省人民医院