Pallister-Killian综合征一例病例报告

作者：张莉; 関矢亚矢子; 吉桥博史

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, 18(08): 48-49.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.08.053

• 染色体分析
• 综合征
• Pallister-Killian
• 肌张力低下
• 病例报告

<正>Pallister-Killian综合征(PKS)是一种罕见的染色体异常疾病,基因学特点是12号染色体短臂的异常所致,由于报道病例较少临床医师对该病了解有限,现报道1例12p染色

• 单位
  陕西省妇幼保健院