遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用

作者：曾焙枰; 许红恩; 毛璐; 汤文学^*

来源：遗传, 2023, 45(01): 29-41.

DOI：10.16288/j.yczz.22-206

• 遗传性耳聋
• 遗传异质性
• 分子诊断
• 高通量检测
• 梯级检测

遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一，具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等，诊断率可达33.5%～56.67%，但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断。考虑到患者家庭的经济负担及目前全外显子组/全基因组测序仍相对昂贵，根据患者情况提供包含多种检测手段的梯级诊断策略至关重要。因此，本文对遗传性耳聋分子诊断现状以及梯级检测在遗传性耳聋分子诊断中的应用进行综述，以期为诊断策略的选择提供参考。

• 单位
  郑州大学; 郑州大学第二附属医院