桂林地区少见β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析

作者：朱春江; 丁晖; 郑海清; 欧维琳; 劳一平; 陈萍

来源：实用儿科临床杂志, 2012, (03): 176-178.

• β-珠蛋白生成障碍性贫血
• 少见
• 基因突变 β-thalassemia
• rare
• gene mutation

目的分析桂林地区少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)的基因突变类型。方法收集2005年5月-2010年12月桂林地区11 941份检测血标本。男2 066例,女9 875例;年龄2个月～74岁。采用血细胞学检测红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白、血红蛋白电泳定量HbF、HbA2,初筛出β-地贫,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β-地贫基因突变确定其基因型,对于常规基因检测不能确诊的基因突变,采用DNA直接测序法。结果 982例确诊为β-地贫的标本中,911例为轻型,71例为重型,共1 053条11号染色体携带了β珠蛋白缺陷基因,检出了24例6种少见的β-地贫基因突变,其中I...

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 桂林医学院