摘要

目的利用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS),寻找区分婴儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome,NHS)及先天胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿可能的血清代谢标志物群。方法采用气相色谱-质谱联用技术对19例患儿及7例对照患儿血清行代谢组学分析,后用偏最小二乘-判别分析(partial least squares-discriminant analysis,PLS-DA)及得分图区分两者代谢指纹谱,应用PLS-DA荷载图及t检验鉴定有组间差异的代谢标志物。结果 5例患儿瓜氨酸有明显升高,均高于其余组2倍以上,结合基因诊断citrin蛋白缺陷病;其余婴儿肝炎综合征患儿有7个代谢物在组间存在显著差异,经NIST谱库检索,它们分别为丙酸、棕榈酸、二十酸、硬脂酸、胆固醇、酪氨酸、脯氨酸。结论 BA组患儿血清棕榈酸、二十酸、硬脂酸、胆固醇等脂肪酸以及丙酸较NHS患儿有所升高,酪氨酸及脯氨酸较NHS组降低,其为寻找婴儿肝炎综合征分子标志物、代谢相关通路及其诊断提供了新的思路与方法。

  • 单位
    中国医科大学附属盛京医院