角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

作者：王森分; 肖媛媛; 徐哲; 徐子刚

来源：临床皮肤科杂志, 2016, 45(03): 177-179.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2016.03.007

• 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
• GJB2基因
• 基因突变

目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr)。结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测有助于明确该病诊断。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院