原发性醛固酮增多症相关的基因突变研究进展

作者：王慧萍; 童安莉^*

来源：国际内分泌代谢杂志, 2021, 41(02).

• 原发性醛固酮增多症
• 发病机制
• 基因突变

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来, 随着全外显子测序等技术的应用, 原醛发病机制的研究获得了很大的进展, 驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制, 尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛固酮增多症方面的研究成果不断地更新我们的认识。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院