上海浦东地区汉族人群Y染色体STR和SNP遗传结构分析

作者：王斌; 张枭; 张公赢; 汤真; 贺子唯; 田君哲; 姚智卿; 田露; 李士林^*

来源：刑事技术, 2022, 47(06): 611-617.

DOI：10.16467/j.1008-3650.2022.0032

• 法医遗传学
• 遗传多样性
• Y-STR基因座
• Y-SNP单倍群
• 上海浦东
• 汉族

本文研究上海浦东地区汉族人群Y-STR基因座和Y-SNP单倍群的基因分型，比较上海浦东汉族与其他人群之间的遗传关系，分析浦东汉族人群遗传结构。采用Yfi lerTMPlatinum PCR扩增试剂盒对500名浦东汉族无关个体的38个Y-STR基因座进行基因分型，计算基因频率、单倍型多样性等群体遗传学指标。基于38个Y-STR基因座，应用EA-Ypredictor软件进行单倍群预测，应用Pedigree Tagging System家系标记系统进行单倍群验证并定义，并与其他人群进行比较。浦东汉族500名无关个体观察到493种单倍型。单倍型多样性（HD）为0.999 943 9，匹配概率（HMP）为0.002 056，鉴别能力（DC）为0.986 0，独特单倍型比例（FUH）为0.972 0。基于多维尺度分析结果表明浦东汉族与江苏汉族（Rst=0.000 9）和浙江汉族（Rst=0.000 9）遗传关系最近。Y-SNP分析结果显示，浦东汉族人群主要单倍群为O单倍群，比例为82.60%,O1a-M119的比例为25.20%。EA-Ypredictor的主要单倍群预测准确率达97.60%。38个Y-STR基因座在浦东汉族人群中有较高的遗传多态性，可以满足法医学应用。Y-SNP和Y-STR联合应用实现了对浦东汉族人群遗传结构的精细解析。本研究获得的基础数据应可为群体遗传学和法医学研究提供数据参考。

• 单位
  生命科学学院; 复旦大学; 上海市公安局