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摘要
目的 探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency, NICCD)的临床特点、实验室检查及预后，并进行相关文献复习，进一步提高临床医师对该病的认识。方法 收集2015年3月至2019年3月郑州大学第三附属医院小儿消化科收治的7例通过血尿串联质谱和基因检测确诊的Citrin缺陷症患儿的临床资料，回顾性分析一般情况、血生化结果、血尿串联质谱、基因检测及预后等情况。结果 7例NICCD患儿中，男5例，女2例，年龄1～3月，均以不同程度的黄疸入院。7例患儿均行血生化、血串联质谱及基因检测。7例AST、TBA、TBIL、DBIL、GGT、AFP均有升高；6例TP及血清ALB有下降；2例ALT升高及凝血功能障碍。血串联质谱提示精氨酸、瓜氨酸、蛋氨酸升高为主，尿有机酸气相色谱-质谱分析主要表现为4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高。7例患儿均予无乳糖+高中链甘油三酯奶粉喂养，随访6例于1岁内症状缓解，肝功能恢复正常，1例好转时间不详。结论 NICCD患儿均于3月以内因黄疸发病就诊，生化特点为胆汁淤积及代谢紊乱，基因检测可确诊，进行饮食干预及熊去氧胆酸应用后，预后良好。
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