一例智力低下伴尿道下裂患儿的遗传学分析

作者：马娜; 庞佳伦; 彭莹; 贾政军; 席惠; 刘国英; 周玉春; 王华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (12).

• 插入型易位
• 核型分析
• 单核苷酸多态微阵列芯片技术
• 荧光原位杂交
• 尿道下裂

目的 对l例智力低下患儿进行遗传学诊断,明确其病因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-array)对患儿及其父母行基因组DNA扫描分析,结合G显带核型分析及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)确诊患儿染色体异常片段的来源。结果 SNP-array芯片检测显示患儿在2q33.3q36.3区间存在25.7 Mb的重复,综合G显带核型分析和FISH检测提示患儿母亲核型为46,XX,ish ins(11；2)(p15；q33q36),患儿携带1条由母亲近2q和11p末端插入易位形成的11号衍生染色体,核型为46,XY,ish der(11)ins(11；2)(p15；q33q36) mat。结论 通过SNP-array、G显带和FISH技术诊断本家系的插入易位,明确了患儿病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

• 单位
  湖南省妇幼保健院