Usher1C新发突变致先天性感音神经性聋1例并文献复习

作者：郭敏; 韩炜伟; 李书聆^*

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2020, 34(06): 562-564.

DOI：10.13201/j.issn.2096-7993.2020.06.019

• 听觉丧失,感音神经性
• Usher1C
• 常染色体隐性遗传
• DFNB18

<正>当前我国出生缺陷中排名第2位的先天性残疾是先天性聋,其发病率呈逐年上升的趋势[1]。先天性聋60%与遗传相关,遗传性聋可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X-连锁遗传及线粒体遗传等。根据临床症状,可分为综合征性聋和非综合征性聋,综合征性聋患者除听力损失外还伴随其他疾病,包括心脏病、面部畸形、视觉障碍、皮肤色素的异常;非综合征性聋患者仅有听力损失,约占70%。研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。我国常见的非综合征性聋的基因有GJB2、GJ

• 单位
  昆明医科大学第一附属医院