五个 ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析

作者：王晓艳; 谢蓉蓉; 吴海瑛; 陈秀丽; 王凤云; 陈婷; 孙辉; 陈临琪^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(10): 942-946.

• 矮小症
• 生长激素
• ACAN基因

目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果, 并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库, 结合相关文献进行总结。结果 5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小, 均为家系遗传, 共检测到5种基因变异:c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6), c.4790-4792TGG(p.Val1597del), c.630-1G>A, c.23delT及c.2026+1G>A。结论 ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累, 部分患儿短期生长激素治疗有效。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院