伴有肌张力障碍表现的Costello综合征一例

作者：李晓侨; 苏畅; 吴迪; 巩纯秀^*

来源：中华医学杂志, 2020, 100(22): 1759-1760.

DOI：10.3760/cma.j.cn112137-20200210-00229

• 肌张力障碍
• Costello综合征
• HRAS基因变异

10月龄男婴,因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院,伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证,在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T(p.G12C),确诊为Costello综合征(CS),未在父母外周血中检测到该突变。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 首都医科大学附属北京儿童医院