脊索肿瘤48例的临床病理学分析

作者：黄瑾; 杨婷婷; 蒋智铭; 张惠箴

来源：中华病理学杂志, 2021, 50(03).

• 脊索瘤
• 免疫组织化学
• Brachyury
• INI1/SMARCB1

目的探讨不同类型脊索肿瘤的临床病理特征及其诊断、鉴别诊断。方法收集2008—2019年间上海交通大学附属第六人民医院病理科诊断的48例脊索肿瘤临床、影像及病理资料,免疫组织化学做广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、波形蛋白、Brachyury和INI1检测,结合第5版WHO骨和软组织肿瘤分类新标准,分析各型脊索肿瘤的病理鉴别诊断和生物学行为的差异。结果 4例良性脊索细胞瘤,均限于椎体内,镜下为骨小梁间片状分布的空泡状脂肪样细胞,边界清楚,胞质透明,细胞核中位或偏位,无异型,未见核分裂象;无细胞外黏液基质,缺乏分叶状结构。2例差分化亚型,年龄分别为12岁和21岁,均位于颈椎;肿瘤细胞呈片状分布,无明显的分叶结构,胞质嗜酸性,部分细胞呈横纹肌样,偶见小的空泡状细胞。核圆形或卵圆形,有中度异型,可见核分裂象。局灶区域见细胞外黏液。40例经典型脊索瘤,影像学均呈溶骨性骨质破坏,并累及骨旁软组织;有分叶结构,丰富的黏液样基质,片状或条索状排列的上皮样肿瘤细胞,胞质呈空泡状或嗜酸性;核有异型和核分裂;侵及周围软组织。2例中轴骨外脊索瘤,镜下结构类似经典型脊索瘤。48例全部表达CKpan,45例表达Brachyury,2例差分化亚型INI1/SMARCB1表达缺失。结论脊索肿瘤包括良性的脊索细胞瘤和恶性的脊索瘤两大类,脊索瘤有经典型、去分化、差分化和中轴骨外4种亚型,软骨样脊索瘤不是独立的组织学亚型。各型脊索瘤有独特的临床病理特征。Brachyury对各型脊索肿瘤的诊断有高度特异度和灵敏度。好发于儿童和青少年的差分化脊索瘤形态特殊,需Brachyury和INI1/SMARCB1联合检测进行鉴别诊断。