少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告

作者：赵慧敏; 郭彦伟^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 3.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.025

• 特纳综合征
• 嵌合体
• 身材矮小

<正>1病例患儿,女,10岁,系第一胎,足月剖宫产,因身材矮小来我院就诊。查体:身高126cm,体重35kg,轻度蹼颈,后发际线偏低,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿。乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛及腋毛,无月经来潮。B超示:始基子宫,卵巢显示不清。左腕关节正位片示骨龄正常。实验室检查:甲状腺激素、生长激素均在正常范围。该患儿现小学二年级在读,学习成绩良好。其父母表型均

• 单位
  内蒙古包钢医院