摘要
目的探讨国人布-加综合征(BCS)发病机制与细胞间黏附分子(ICAM)-3基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs117942573基因型分布和ICAM-3血浆浓度的关系。方法收集纳入2011年1月至2015年1月徐州医科大学附属医院确诊为原发性BCS患者300例(BCS组),同期纳入体检中心体检的健康人300例(对照组)。采用自制问卷对纳入对象进行面对面流行病学调查,收集BCS患者病案信息。采用试剂盒提取全血基因组DNA,竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(KASP)检测rs117942573基因型。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆中ICAM-3。结果 BCS组、对照组基因型分布差异有统计学意义(χ2=4.754,P=0.029)。BCS组血浆ICAM-3浓度中位值为875.99 pg/mL(P25=648.87 pg/mL,P75=1 435.22 pg/mL),高于对照组(中位数为601.81 pg/mL,P25=502.89 pg/mL,P75=888.90 pg/mL),差异有显著统计学意义(Z=-7.342,P<0.001)。结论 BCS组与对照组ICAM-3基因型分布及血浆浓度存在显著性差异,提示rs117942573可增加BCS风险,ICAM-3表达增加可能与BCS肝脏损害有关。
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单位徐州医科大学; 公共卫生学院