摘要
结节性硬化症(tuberoussclerosis,TSC)是一种常染色体显性或散发性多系统疾病,由TSC1或TSC2突变引起,出生发病率为1∶6000,其特征是全身受累和多变的表现,可出现在任何年龄,并可影响多个器官系统,主要器官包括大脑、皮肤、肺、肾脏和心脏,所有器官受累率和严重程度都不同。这种疾病通常在婴儿和儿童中根据特征性皮肤损伤、癫痫发作或心脏、大脑和肾脏中的错构瘤来识别。这些年随着医疗技术的进步,新的诊断标准已经建立,越来越多无症状或症状不明显的TSC患者被发现诊断并治疗。雷帕霉素(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号在所有TSC相关病变中具有组成性活性,mTOR抑制剂成为治疗TSC的理想靶向疗法,同时,对于TSC患者的管理也同样重要。本综述总结了TSC的临床表现和治疗管理的最新进展。
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单位解放军总医院; 华北理工大学; 基础医学院