高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因rs693、rs4420638、rs688位点多态性

作者：李美勇; 王倩; 齐晓明; 尤崇革

来源：临床检验杂志, 2016, 34(02): 110-117.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2016.02.08

• 高分辨率熔解技术
• 载脂蛋白B
• 载脂蛋白C-Ⅰ
• 低密度脂蛋白受体
• 冠心病

目的建立APOB基因rs693位点、LDLR基因rs688位点和APOC-Ⅰ基因rs4420638位点单核苷酸多态性(SNP)的聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线分析(PCR-HRM)的检测方法,并探讨该3个SNP位点与冠心病(CHD)易感的相关性。方法针对rs693、rs688和rs4420638 3个位点分别设计引物,建立PCR-HRM分子诊断方法,并通过直接测序进行验证。对311例CHD患者和300例体检健康者进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C)的关系。结果rs693和rs4420638位点的基因频率和基因型频率在CHD组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。rs693位点CT基因型降低CHD患病风险(OR=0.448,95%CI:0.2460.817,P=0.009);rs4420638位点AG基因型增加CHD患病风险(OR=2.140,95%CI:1.2413.688,P=0.006)。rs688(C>T)和rs4420638(A>G)位点组成的单倍型CG增加CHD患病风险(OR=1.715,95%CI:1.0912.697,P=0.018)。病例组rs4420638位点AG基因型患者的血清TC水平显著高于AA基因型(F=4.281,P=0.040)。结论成功建立了rs693、rs688和rs4420638 3个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法。rs693和rs4420638位点以及单倍型CG与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关,rs4420638位点联合血清TC水平检测可预警CHD发生。

• 单位
  甘肃省消化系肿瘤重点实验室; 甘肃省人民医院; 兰州大学第二医院