幼年型与成年型强直性脊柱炎HLA*B等位基因高分辨分型研究

作者：饶华春; 游玉权; 蔡雅萍; 许文锟; 王佳稳; 郭庆昕^*

来源：齐齐哈尔医学院学报, 2023, 44(14): 1306-1310.

• 幼年型强直性脊柱炎
• 成年型强直性脊柱炎
• HLA*B等位基因
• HLA-B*27基因亚型
• 高分辨基因分型

目的 通过对幼年型强直性脊柱炎(JAS)和成年型强直性脊柱炎(AAS)患者HLA*B等位基因进行高分辨测序分型，了解HLA-B基因多态性与JAS是否有相关性。方法 收集2019年8月—2021年12月就诊于本院的符合JAS和AAS患者各50例，采用PCR-SBT法对HLA*B位点特异性扩增，再使用ABI 3100毛细管测序仪对外显子1正向测序，外显子2、3、4、5同时进行正反向测序，采用uTYPETM HLA测序分析软件处理测序结果。结果 JAS组中男41例，女9例，AAS组中男43例，女7例，两组男女性别比例差异无统计学意义(P=0.585);JAS组发病年龄(12.5±2.9)岁，显著低于AAS组的(29.7±6.8)岁(P<0.001)。JAS组检出HLA-B*27纯合子5例占10.0%,AAS组检出HLA-B*27纯合子4例占8.0%,JAS组中45例杂合子中B*27:04、B*27:05、B*27:15、B*27:86分别为34例、6例、3例、2例，AAS组46例杂合子中B*27:04、B*27:02分别为45例、1例；HLA-B*27阳性的JAS和AAS各检出15例HLA-B*40,高分辨分型中以B*40:01:02为主要亚型。结论 HLA-B*27纯合子与等位基因HLA-B*40对JAS的早发病并无直接相关性。HLA-B*27:04是JAS和AAS主要基因亚型，HLA-B*27:05:02:01、HLA-B*27:15,在JAS中多于AAS组，携带该等位基因的患者倾向于早发。