类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告

作者：王英灏; 陈若蝉; 肖满意; 汪玲^*

来源：中国医学工程, 2020, 28(04): 108-111.

DOI：10.19338/j.issn.1672-2019.2020.04.031

• 肝豆状核变性
• 卟啉病
• 基因检测
• ATP7B突变

目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2T>G是肝豆状核变性的致病基因。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 中南大学湘雅二医院