新生儿筛查是防控出生缺陷的重要关口, 对于不同的出生缺陷疾病需要采用不同的方法进行筛查与干预。文章介绍了液相串联质谱法、酶学检测、激素检测、影像学检查、听力筛查及基因检测等方法在新生儿筛查中的应用, 在临床实践中应合理选择, 以达到早期诊断、早期治疗, 提高患儿生命质量的目的。
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