儿童心肌病是一组异质性很强的心肌疾病,但其精准诊断尚有诸多问题需要解决。超声心动图、心脏核磁共振、代谢筛查和基因检测技术是目前儿童心肌病精准诊断的主要手段,但各有其优缺点,均在临床实践中面临着巨大的挑战。随着目前上述诊断技术的快速发展和人们对儿童心肌病认识水平的提高,儿童心肌病的精准诊断水平必将快速提高,从而为儿童心肌病的精准治疗打下坚实的基础。