遗传性聋的基因诊断与遗传咨询

作者：刘玉和; 袁慧军

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2013, (12): 1051-1056.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2013.12.020

耳聋是人类最常见的感觉缺陷,据各国统计,每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿[1],其中大约60％的新生儿听力障碍由遗传因素所致,可影响到1/1000以上的新生儿.耳聋基因在健康人群中有较高的携带率:每100个听力正常的普通人里,就有约4个是致聋基因的携带者.这意味着听力正常的夫妇,如果携带了致聋基因,也面临着生育聋儿的风险.在已确定与感音神经性聋相关的基因中,GJB2基因、SLC26A4

• 单位
  解放军总医院; 北京大学第一医院