内皮素B受体基因与先天性巨结肠关系的研究进展

作者：张万里; 王国斌; 陶凯雄

来源：世界华人消化杂志, 2009, (25): 2607-2611.

DOI：10.3969/j.issn.1009-3079.2009.25.012

• 内皮素B受体
• 先天性巨结肠
• 基因突变

EDNRB/EDN3/ECE-1信号传导通路在胚胎发育期神经嵴细胞分化、迁移、发育为神经节细胞的过程中起到关键作用.内皮素B受体(endothelin receptor type B,EDNRB)基因突变导致该信号传导通路异常,神经嵴细胞迁移停顿,远端结直肠肌层间和黏膜下神经丛神经节细胞缺如而发生先天性巨结肠.

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院