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摘要
先天性巨结肠是一种复杂的人类多基因遗传病,在消化道畸形患儿中常见,主要病理表现为肌间神经丛及黏膜下神经丛中的神经节细胞缺失。根据受累肠段的范围不同,先天性巨结肠可分为短段型、长段型和全结肠型3种。肠神经嵴细胞增殖、分化、迁移障碍是目前已知的最主要的致病原因。上述神经嵴细胞各发育阶段分别涉及以性别决定区盒基因10、酪氨酸激酶受体原癌基因、内皮素受体B、Ⅵ型胶原蛋白α链等基因为核心的复杂的基因表达调控网络。近年来,以增强子为主的基因组调控元件在基因表达调控网络中的作用逐渐受到重视,将成为未来研究的重要方向。
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单位首都儿科研究所
