32例婴儿胆汁淤积症的临床分析

作者：马昕; 钟雪梅^*; 邹继珍; 宁慧娟; 朱丹; 王美娟; 金萌

来源：北京医学, 2018, 40(07): 661-722.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2018.07.016

• 胆汁淤积症
• 病理
• 高通量核苷酸测序
• 婴儿

目的分析婴儿胆汁淤积症的肝病理表现及基因检测结果。方法选取2014年1月至2016年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院的32例婴儿胆汁淤积症患儿,完善常规检查、遗传代谢病筛查并在全麻下行腹腔镜探查+胆道造影+肝活检术,术中取肝组织HE染色后光镜观察并拍照。对怀疑遗传、代谢性疾病的患儿进行目标基因捕获结合二代基因测序。结果 32例婴儿胆汁淤积症患者肝病理检查显示,30例出现肝细胞内和肝窦内炎性细胞浸润、中-重度肝细胞及毛细胆管淤胆,多核巨细胞形成。13例出现胆管闭锁、消失,21例出现纤维组织增生或肝纤维化。其中肝组织光镜结果结合临床诊断9例遗传、代谢性疾病。结论婴儿胆汁淤积症的病因复杂多样,进行肝活检能够协助确立诊断。遗传、代谢性疾病在婴儿胆汁淤积症患者中占有相当大的比例,基因检测结合病理检查能够互为补充,为确定诊断提供帮助。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院