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摘要
随着生物学信息技术的不断发展, 分子诊断越来越多地被应用于临床实践与治疗。儿童炎症性肠病(IBD)是感染、免疫、环境等因素作用于特定遗传背景下引起的慢性肠道炎症。儿童IBD, 尤其是早发、极早发IBD的发病与单基因缺陷关系更为密切。在临床工作中早期识别这类患儿, 及时完善基因检测, 不仅可以明确基因缺陷类型, 而且可以揭示其炎症信号传导通路, 为治疗方案选择提供理论依据。同时IBD治疗药物相关的药物遗传学直接影响机体对药物的应答率, 从而影响临床缓解及肠黏膜修复, 因此尽快了解与揭示亚裔人口的自身药物免疫原性, 对减少不必要的医疗资源浪费、减少患儿在诱导缓解及维持缓解期不必要的药物不良反应、减少并发症及复发十分重要。总之, 分子诊断在儿童IBD诊治中的意义不仅仅限于病因诊断, 对治疗方法及药物选择也有指导意义。
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