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摘要
胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening, PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。如今各种技术方法的不断涌现并应用于临床PGD中, 大大增加了诊断的准确性, 降低了误诊风险。而近几年微阵列技术如阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性阵列(SNP)已应用于临床PGS研究中, 该项技术突破了以往经典遗传学检测技术如FISH等的诸多限制, 能够在全基因组范围内同时检测多种因染色体失衡导致的疾病、微重复、微缺失等, 检测结果更加精确、敏感, 并能检测到≥10%水平的嵌合体。基于其各种优点, 可见微阵列技术在胚胎PGS中具有重要的应用前景。
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