基于RNA-Seq对心肌肌钙蛋白Ⅰ R193H突变限制性心肌病小鼠转录组的分析

作者：干意; 封叶; 赵唯安; 刘振国; 张蕾; 田杰

来源：解放军医学杂志, 2018, 43(11): 924-932.

• 心肌肌钙蛋白Ⅰ
• 限制性心肌病
• RNA-Seq
• 生物信息学分析

目的利用RNA-Seq检测正常小鼠与心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)R193H突变所致限制性心肌病(RCM)小鼠中差异表达的基因,探索RCM的发病机制。方法取3月龄C57小鼠和c TnI 193H突变小鼠的心脏,提取心肌组织全mRNA,并反转录成cDNA,PCR扩增后构建文库,进行高通量测序。分析测序结果,获得差异表达的基因,利用生物信息学方法分析其可能参与的生物学过程。结果共鉴定出52个差异表达基因,其中高表达基因28个,低表达基因24个(P<0.05),共涉及到16条相关KEGG通路,主要参与免疫和代谢相关的生物学过程。结论 c TnI突变可引起基因差异表达,免疫应答、线粒体能量代谢、心肌细胞分化等过程可能参与了RCM的发生发展过程。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院