猫叫综合征一例

作者：蒋雪; 贾会珍; 梁旗

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, (03): 275.

• 猫叫综合征
• 染色体核型
• 患儿父母

<正> 患者女,4岁,患儿为第1胎,足月顺产,查体:身高86.7cm,体重11.8 kg。临床表现有特殊面容:圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾。双手通贯掌。智力低下,反应迟钝。出生时哭声似猫叫,1岁以后哭声变大。患儿足外翻,四肢无力,至今不能独自站立,只能靠他人扶着,趾尖持重站立,不能独立行走。染色体核型为46,XX,del(5)(p12)。患儿父母为非近亲结婚,表型均正常。母亲在怀孕期间无

• 单位
  石家庄学院; 河北大学