筛查非综合征性耳聋患者的内耳特异表达蛋白otospiralin基因突变

作者：王苹; 周余来; 杜波; 杜宝东

来源：中国实验诊断学, 2004, 8(02): 173-175.

DOI：10.3969/j.issn.1007-4287.2004.02.031

• 耳聋
• otospiralin
• 基因突变

目的　Otospiralin基因是表达于内耳支持细胞 ,该基因表达下调可导致耳聋。本文旨在调查otospiralin这种特异表达于耳蜗组织的基因突变是否会导致人类非综合征性耳聋。方法　采用PCR SSCP的方法 ,对 15 1例先天性耳聋的病例和 1个感音神经性耳聋家系进行otospiralin编码区序列的基因突变位点的筛选。结果　 15 0例患者和 5 0例正常人样本有正常PCR扩增产物 ,但SSCP分析没有一例有异常迁移带。结论　表达于耳蜗间质的成纤维细胞的oto spiralin基因没有与耳聋连锁的突变位点。推测这个基因在内耳的表达缺乏可能是毛细胞丢失的主要原因。

• 单位
  吉林大学; 吉林大学第一医院