ANXA11基因突变致肌萎缩侧索硬化症合并额颞叶痴呆(附1例报告及文献复习)

作者：马小茜; 丁晶晶; 陈科良; 吴婕; 肖朕旭; 李翔^*; 赵倩华^*

来源：中国临床神经科学, 2022, 30(05): 550-556.

• 膜联蛋白A11
• ANXA11基因
• 肌萎缩侧索硬化症
• 额颞叶痴呆

目的 报道膜联蛋白A11(ANXA11)基因突变所致肌萎缩侧索硬化(ALS)合并额颞叶痴呆(FTD)病例。方法收集1例ALS-FTD患者的临床表现、影像学检查等资料，并对先证者及其儿子行基因检测。结合文献复习收集ANXA11基因突变相关的ALS、FTD、ALS-FTD的临床研究，分析讨论ALS-FTD的临床特征。结果 先证者为54岁女性，主要临床表现为进行性加重的构音障碍、失语、认知损害。头颅MRI示左侧颞叶局限性萎缩伴胶质增生。基因检测示先证者及其儿子ANXA11基因c.119位点A>G(p.D40G)杂合突变，临床疑诊ALS-FTD。结论ANXA11基因c.119A>G(p.D40G)突变患者多表现为单纯延髓麻痹，本例患者合并额颞叶痴呆，提示该基因位点突变也可导致认知损害。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 复旦大学; 仪征市人民医院