胚胎植入前遗传学检测指导肥厚型心肌病患者健康妊娠一例

作者：赵晓燕; 徐家伟; 王晓娟; 戴东普; 王楚楚; 杜文婷; 李世杰; 李凌; 董建增^*

来源：中华心血管病杂志, 2021, 49(04): 387-389.

DOI：10.3760/cma.j.cn112148-20200423-00341

• 心肌病, 肥厚性
• 胚胎植入前遗传学检测

肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病, 是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传, 自然受孕的情况下, 有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔, 以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后, 获得不携带致病基因的囊胚, 顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。

• 单位
  生命科学学院; 第一附属医院心血管内科; 郑州大学第一附属医院; 郑州大学