IFIH1基因突变致Aicardi?Goutières综合征7型1例并文献复习

作者：王伟; 全美盈; 王薇; 王长燕; 马明圣; 宋红梅

来源：中国循证儿科杂志, 2021, (1): 61-65.

DOI：10.3969/j.issn.1673?5501.2021.01.005

• Aicardi-Goutières综合征7型
• Ⅰ型干扰素相关疾病
• 临床特点

目的 报道1例Aicardi-Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点.方法 回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果.检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和基因突变谱.结果 3岁男孩,因"反复皮疹2年余"就诊,6月龄起病,临床特点包括

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院