Potocki-Lupski综合征及重组人生长激素治疗随诊1例报告

作者：刘祖娴; 姜丽红^*; 刘戈力; 陈鑫; 王美林

来源：天津医科大学学报, 2023, 29(03): 326-328.

• Potocki-Lupski综合征
• PTPN11
• 身材矮小
• 重组人生长激素

<正>Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisyndrome,PTLS)是由于17p11.2区域微重复所导致的一类常染色体显性遗传疾病，重复区域大小从0.41 Mb到19.7 Mb不等，3.7 Mb的微重复约占PTLS的2/3。其主要临床表现是发育迟缓、婴儿期肌张力低下、吞咽困难导致的喂养困难、睡眠呼吸暂停、结构性心血管异常、智力障碍、行为异常、身材矮小、生长激素缺乏相关性低血糖及轻微的面部畸形等。其患病率约为1/25 000[1-2]。本文报道了1例因身材矮小合并伴智能发育落后前来就诊的PTLS患儿的临床特点，及其接受重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗并随访的临床资料，以提高临床医师对此病的认识及诊治水平。

• 单位
  天津医科大学总医院