SOS2基因突变致努南综合征1例

作者:赵煜雯; 郭张妍*; 杜彦强; 王义
来源:国际遗传学杂志, 2023, 46(03).

摘要

患儿, 男, 1月20天, 以"咳嗽2 d, 抽搐1次"入西安市儿童医院。2 d前患儿接触"感冒父亲"后出现咳嗽, 为阵发性连声咳嗽, 有痰不易咳出, 不伴发热, 未诊治。1 d前患儿咳嗽较前加重, 频次较前明显增多。5 h前患儿出现抽搐1次, 表现为双眼上翻凝视, 头后仰, 四肢强直抖动, 持续约30 s后自行缓解, 为求进一步诊治, 就诊于西安市儿童医院。