cbIC型甲基丙二酸血症基因型与临床表型及疗效的关系

作者：宇亚芬; 黎芳; 麻宏伟

来源：中国当代儿科杂志, 2015, 17(08): 769-774.

• 甲基丙二酸血症
• 同型半胱氨酸血症
• 早发型
• 基因突变
• 转归
• 儿童

目的分析cbIC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症(合并型MMA)基因突变情况、临床特点及治疗转归,探讨基因型与临床表型及疗效之间的关系。方法回顾性分析16例经基因检测确诊为cbIC型MMA患儿的临床资料。按发病年龄分为早发型(≤1岁)及晚发型(>1岁)。按临床表型分为轻型、中间型及重型。治疗方法为肌肉注射维生素B12(氰钴胺)/羟钴胺、口服甜菜碱、叶酸及左旋肉碱等。结果早发型15例(重型11例、中间型4例),晚发型(轻型)1例。发现7种已经报道的突变及2种新发突变(c.445446del TG和c.349G>C)。c.609G>A及c.658660del AAG为最常见的突变(13/16,81%),二者导致的复合杂合突变为最常见(4/16,25%)的基因型,患者小头畸形及眼部问题表现突出且治疗后无缓解。晚发型这例患儿治疗后临床表型正常,早发型15例患儿表型越重、疗效越差。结论我国cbl C型MMA以早发型为主,存在热点突变c.609G>A和c.658660del AAG;患儿临床表型与疗效相关。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院