摘要

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种严重的单基因遗传性疾病,肾脏囊肿的产生和持续发展最终会导致肾脏结构和功能受损。基因型是决定疾病严重程度的重要因素。ADPKD具有漫长的病程,总肾体积作为一种在早期就出现变化的动态指标,不仅在预测疾病病情进展中扮演重要角色,还与并发症的发生密切相关,广泛运用于药物疗效和作用评估。