嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析

作者：马灿玲; 王盈盈; 甄娜; 邵长喜; 张道玲; 蒋艳; 杜宇; 贾颐舫^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(01).

• 4号环状染色体
• 嵌合体
• 足月小样低体重儿
• 染色体核型分析
• 染色体微阵列分析
• 荧光原位杂交

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r(4)(p16.3q35.2)[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)[8]/46, XY, der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46, XY, dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46, XY, r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1;FISH检测结果为45, XY, -4[12]/45, XY, -4×2, +mar1.ish r1(4)(WHS-, D4Z1+)[1]/46, XY, -4, +mar1.ishr1(4)(WHS-, D4Z1+)[73]/46, XY, -4, +mar2.ishr2(4)(WHS-, D4Z1++)[1]/47, XY, -4, +mar1×2.ishr1(4)(WHS-, D4Z1+)×2[4]/46, XY, del(4)(p16.3).ish del(4)(p16.3)(WHS-, D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异, 在胚胎发育过程中产生了多种细胞系, 形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变, 与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。

• 单位
  山东第一医科大学