ETFDH基因新复合杂合突变导致的多酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症1例报告

作者：周玉玲; 李朝冉; 高彩红; 屈康; 王淑文; 陈嘉峰; 张海宁^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(01): 81-82.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0019

• 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 肌病
• 基因突变

<正>多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由电子传递黄素蛋白(ETF)的α或β亚基，或ETF脱氢酶(ETFDH)缺陷引起脂肪酸氧化功能障碍[1]。一些病情较轻的患者对核黄素(维生素B2)表现出显著的反应，称为核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(RR-MADD)[2]。在这里，我们报告了1例晚发性MADD，其特征是进行性肌无力和无低血糖发作，该患者ETFDH基因内发现了一组新的复合杂合突变。给予患者核黄素治疗2 w后患者病情明显好转，经过1年回访，患者未出现复发。

• 单位
  神经内科; 吉林大学