高通量测序确诊Hermansky-Pudlak综合征5型1例患儿及文献复习

作者：王东; 黄静; 张开慧; 律玉强; 高敏; 马健; 宛雅; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11).

• 眼白化病
• Hermansky-Pudlak综合征5型
• HPS5基因
• 高通量测序

目的探讨Hermansky-Pudlak综合征5型(HPS-5)患者的临床和遗传学特征。方法选取2019年10月3日于山东大学附属儿童医院就诊的1例HPS-5患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料, 应用高通量测序技术对该患儿进行基因变异分析, 并进行文献复习。结果患儿为1岁5个月女孩, 临床表现为自幼眼球震颤, 眼底检查发现视网膜大部分色素脱失, 易瘀伤。高通量测序结果提示患儿携带HPS5基因复合杂合变异:c.15621563delAA(p.F521Sfs*27)和c.1404C>A(p.C468X), 分别遗传自其父亲与母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该两个变异均判定为致病性变异(PVS+PM2Supporting+PM3+PP4)。已报道的18例HPS-5患者均有眼部问题, 大多数有出血倾向;8例携带HPS5基因复合杂合变异, 8例携带纯合变异, 2例携带双纯合变异, 大多数变异为无效变异。结论本研究患儿为HPS5基因变异所致HPS-5患者, 高通量测序分析为疾病的诊断提供了重要工具。HSP-5患者通常具有典型眼白化病或眼皮肤白化病及出血倾向的临床表现, 严重并发症较少, 以HPS5基因复合杂合变异和纯合变异为主。

• 单位
  山东大学