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摘要
目的探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因, 并分析其临床表型与基因型的相关性。方法选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样, 提取基因组DNA, 进行家系全外显子组测序, 对候选致病变异进行Sanger测序家系验证, 并用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为13岁男性, MFS体型包括身材瘦长、臂展大于身高、手指及足趾细长、漏斗胸、脊柱侧弯, 但未见主动脉扩张或胸腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等典型病变, 晶状体未见脱位。全外显子组测序显示其FBN1基因存在c.73837413del(p.N2461Kfs*211)杂合变异, 其父母、弟弟均未发现相同的变异。该变异既往未见文献报道, 被判断为致病性。结论本研究发现了FBN1基因的一个新变异, 进一步拓展了MFS的变异谱及表型谱。
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