庞贝病多学科综合管理

作者：刘功禄; 吴志英^*

来源：中华内科杂志, 2023, 62(06): 728-732.

DOI：10.3760/cma.j.cn112138-20230403-00178

• 庞贝病
• 筛查诊断
• 多学科综合管理

庞贝病是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(acid α-glucosidase, GAA)的基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病。早期诊断和治疗干预可有效改善患者预后。由于庞贝病多系统受累, 临床表现多样, 故需要进行多学科综合管理贯穿患者的筛查诊断及治疗管理全程。现系统性总结庞贝病多学科综合管理的最新研究进展, 为临床医师提供参考。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科