96例儿童核心结合因子相关急性髓系白血病临床及遗传学特征分析

作者：易美慧; 阮敏; 张然然; 张陆阳; 兰洋; 任媛媛; 商悦; 王鑫; 郭晔; 竺晓凡^*

来源：临床血液学杂志, 2023, 36(03): 153-158.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2023.03.003

• 核心结合因子
• 急性髓系白血病
• 儿童
• 基因突变

目的:分析核心结合因子相关儿童急性髓系白血病(CBF-AML)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月—2021年12月于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的96例初诊CBF-AML患儿的临床资料。总结并比较RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型患儿的临床及遗传学特征。结果:96例患儿中，RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型组病例分别为76例(79.2%)和20例(20.8%)。CBFβ-MYH11组与RUNX1-RUNX1T1组比较，具有更高的初诊白细胞计数(P=0.001)。2组患儿初诊出现白血病髓外浸润比例相当(22.4%vs 20.0%),但CBFβ-MYH11组髓外浸润部位均为中枢神经系统(20.0%,P=0.033),RUNX1-RUNX1T1组髓外浸润部位多为眶周及面部软组织(14.5%,P=0.063)。性染色体缺失是儿童CBF-AML中最为常见的附加细胞遗传学异常，总体发生率为34.4%(32/93),且仅发生在RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的AML中。染色体三体现象常见，+8在CBFβ-MYH11组出现频率更高(15.0%,P=0.03)。CBF-AML患儿常见的伴随突变基因有C-KIT(53.9%)、NRAS(31.6%)、KMT2D(15.8%)、KRAS(13.2%)等。结论:儿童CBF-AML中，CBFβ-MYH11组初诊白细胞水平更高，髓外浸润部位为中枢神经系统。性染色体缺失主要发生在RUNX1-RUNX1T1组，髓外浸润部位常为头面部。C-KIT和RAS突变是CBF-AML中最常见的基因突变类型。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液学研究所