乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤,严重威胁女性健康。基因突变是乳腺癌发生的重要原因,并在其发展和预后过程中发挥关键作用。笔者对乳腺癌的易感基因研究现状进行综述,并分析了新一代测序技术应用于乳腺癌基因诊断的现状与前景,希望能促进相关技术的推广和临床应用。