贵州省神经管畸形与基因多态性及环境因素关系

作者：周林; 何俊峰; 王伟人; 邓朝霞; 杨琼芬; 李光友; 李佩珍

来源：中国公共卫生, 2015, 31(09): 1139-1142.

• 神经管畸形(NTDs)
• HKⅡ基因
• INSR基因
• PC-1基因
• 基因多态性

目的探讨贵州省神经管畸形(NTDs)高发的可疑危险因素,揭示多因素在NTDs发生中的作用。方法采用1:1匹配的病例对照研究,选取9个地区(州、市)63所医院NTDs患儿的母亲110例和正常儿母亲110人进行问卷调查和血样采集,采用PCR-RFLP和PCR产物测序验证HKⅡ基因第15外显子C736G、INSR G6244A基因多态性、PC-1 K121Q基因多态性;运用SPSS16.0软件进行单因素及多因素logistic回归分析。结果χ2检验分析发现,INSR G6244A在病例组和对照组中的基因型频率分布有统计学差异(P<0.05),HKⅡ基因第15外显子和PC-1 K121Q基因多态性在两组间的基因频率分布无统计学差异(P>0.05);多因素条件logistic回归分析显示,妊娠剧吐、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSR G6244A基因多态性与NTDs的发生相关,OR及其95%CI分别为3.62(1.468.95)、4.01(1.659.72)、3.65(1.419.48)、3.10(1.526.33);母亲高文化程度是NTDs的保护因素,OR及其95%CI为0.45(0.280.73)。结论贵州省NTDs发生的主要危险因素为母亲妊娠剧吐史、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSR G6244A基因多态性,而母亲高文化程度是其独立保护因素。

• 单位
  贵州省疾病预防控制中心; 黔南民族医学高等专科学校; 遵义医学院珠海校区