左心室心肌致密化不全致病分子遗传机制研究进展

作者：邱庆竹; 谢利剑^*

来源：儿科药学杂志, 2023, 29(11): 64-66.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.11.018

<正>左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)在儿童心肌病中发病率为0.1%～0.3%[1],仅次于扩张型心肌病(DCM)及肥厚型心肌病(HCM)[2],大多数LVNC患者出现临床症状时处于婴儿、青少年阶段,但年龄并非其独立预测因素[3]。有研究[4]显示,LVNC是一种罕见的原发性遗传性心肌病,其特征是左心室心肌壁有致密的心外膜层和非致密及过度突出小梁的心内膜层,由胎儿发育期间心肌壁的正常致密化过程停止所致[1]。LVNC可单独发生,称为孤立的心室肌致密化不全,或合并其他先天性心脏病,如Ebstein畸形、房室间隔缺损等。临床表现差异性较大,从无症状到恶性心律失常、陈旧性附壁血栓、心力衰竭等,

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院