遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型一例

作者：王红梅; 任晓暾^*; 丁昌红; 陈春红; 韩彤立

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(01).

患儿女, 1岁3月龄, 2月龄出现睡眠障碍, 随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌, 可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异(c.2432T>C, p.Leu811Pro), 确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型(HSAN Ⅶ), 本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候, 应注意HSAN Ⅶ可能, 早期进行基因检测有助于诊断。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科